Karte SNP IDs zu Genom-Koordinaten

Question

Ich habe mehrere SNP IDs (d. H., Rs16828074, rs17232800, etc ...), Ich möchte ihre Koordinaten in einem Hg19-Genom von UCSC genome website.

Ich würde lieber R verwenden, um dieses Ziel zu erreichen. Wie geht das?

Answer 1

Hier ist eine Lösung, die das Paket Bioconductor mit biomaRt. Es ist eine leicht korrigierte und neu formatierte Version des zuvor veröffentlichten Codes.

library(biomaRt) # biomaRt_2.30.0 

snp_mart = useMart("ENSEMBL_MART_SNP", dataset="hsapiens_snp") 

snp_ids = c("rs16828074", "rs17232800") 
snp_attributes = c("refsnp_id", "chr_name", "chrom_start") 

snp_locations = getBM(attributes=snp_attributes, filters="snp_filter", 
         values=snp_ids, mart=snp_mart) 

snp_locations 
# refsnp_id chr_name chrom_start 
# 1 rs16828074  2 232318754 
# 2 rs17232800  18 66292259 

Benutzer werden aufgefordert, die umfassende biomaRtvignette und experimentieren Sie mit den folgenden biomaRt Funktionen zu lesen:

listFilters(snp_mart) 
listAttributes(snp_mart) 
attributePages(snp_mart) 
listDatasets(snp_mart) 
listMarts() 

Answer 2

Verwendung von Bioconductor biomaRt R-Paket.

Dies bietet eine einfache Möglichkeit zum Senden von Abfragen an BioMart, die Informationen über SNPs mit einer RsNumber (d. H. rsid) holt.

z. SNP-Daten für rs16828074 zu importieren (ein rsNumber Sie in der Post aufgeführt), verwenden Sie diese:

Code:

library(biomaRt) 

snp.id <- 'rs16828074' # an SNP rsNumber like you listed in the post 

snp.db <- useMart("snp", dataset="hsapiens_snp") # select your SNP database 

# The SNP data file imported from the HUMAN database: 
nt.biomart <- getBM(c("refsnp_id","allele","chr_name","chrom_start",     
         "chrom_strand","associated_gene", 
         "ensembl_gene_stable_id"), 
         filters="refsnp", 
         values=snp.id, 
         mart=snp.db) 

Lassen Sie mich wissen, wie Sie mit diesem erhalten auf (über Kommentare) da ich in meiner Antwort hier einige grundlegende Codierungs- und Paketimportfähigkeiten voraussetze.

bitte sorgfältig/s:

geht an Jorge Amigo (für seine post in Biostars)

Answer 3

Via Perl finden Sie es ganz einfach, den Code zu bauen für SNPs abzufragen.

Es gibt ein Webbrowser-GUI-Tool (HERE) zum Erstellen von Perlskripten basierend darauf, welche Datenbank und welches Dataset Sie mit der Biomart-Bibliothek abfragen möchten.

Anleitung

1. zu http://www.ensembl.org/biomart/martview/ad23fb5685e6aecb59ab12ce73c89731 gehen (für unterstützte Metazoen) oder http://biomart.vectorbase.org/biomart/martview/6e274bc00b3c68a131a6947d02039ade (für aktuelle Vektoren von Malaria, zB A. gambiae)

2. Wählen Sie die Datenbank und Daten-Set:

3. Klicken Sie auf die Schaltfläche "Perl", um Perl-Code für die Biomart-API-Abfrage zu generieren und kopiere den Code in deinen Perl-Editor - führe ihn mit den SNP rsNumbers deiner Wahl aus.

# An example script demonstrating the use of BioMart API. 
use strict; 
use BioMart::Initializer; 
use BioMart::Query; 
use BioMart::QueryRunner; 

my $confFile = "PATH TO YOUR REGISTRY FILE UNDER biomart-perl/conf/." 
my $action='cached'; 
my $initializer = BioMart::Initializer->new('registryFile'=>$confFile,'action'=>$action); 
my $registry = $initializer->getRegistry; 

my $query = BioMart::Query->new('registry'=>$registry,'virtualSchemaName'=>'default'); 
    $query->setDataset("hsapiens_snp"); 
    $query->addAttribute("refsnp_id"); 
    $query->addAttribute("refsnp_source"); 
    $query->addAttribute("chr_name"); 
    $query->addAttribute("chrom_start"); 
    $query->formatter("TSV"); 

my $query_runner = BioMart::QueryRunner->new(); 

############################## GET RESULTS ########################## 
$query_runner->execute($query); 
$query_runner->printHeader(); 
$query_runner->printResults(); 
$query_runner->printFooter(); 
#####################################################################