Google genomics bigQuery Differenz Tabellen Daten Beschreibung

Question

Ich möchte alle Anrufe in einer bestimmten Region des Genoms lesen. unabhängig vom Genotyp (gleich dem Referenzgenom oder einer alternativen, codierenden oder nicht codierenden Region). Angenommen, das gesamte Genom wurde sequenziert. Welche der folgenden Tabellen sollte ich betrachten?

Ich verwende Daten Genomik Google BigQuery und brauchen Erklärung zu den Unterschieden zwischen den folgenden Dateierweiterungen: * .genome_calls * .variants * .multisample_variants * .single_sample_genome_calls

Vielen Dank , Eila

Answer 1

genom_calls - alle genomischen Anrufe - nicht nur Varianten. Möglicherweise müssen Anrufe mit niedriger Qualität

multisample_variants - Varianten von Proben - wo jede Variante alle Proben haben, die diese Mutation in einer Variante Reihe Hafen

single_sample_genome_calls - Varianten von Proben-Matrix. Varianten, die in mehreren Proben vorhanden sind, haben eine Reihe pro Probe